{"id":1809,"date":"2023-12-24T19:20:38","date_gmt":"2023-12-24T18:20:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.jokeme.fr\/actus\/lhistoire-tragique-dun-jeune-garcon-qui-a-donne-son-nom-a-une-maladie-rare-la-maladie-de-noel\/"},"modified":"2023-12-24T19:20:40","modified_gmt":"2023-12-24T18:20:40","slug":"lhistoire-tragique-dun-jeune-garcon-qui-a-donne-son-nom-a-une-maladie-rare-la-maladie-de-noel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.jokeme.fr\/actus\/lhistoire-tragique-dun-jeune-garcon-qui-a-donne-son-nom-a-une-maladie-rare-la-maladie-de-noel\/","title":{"rendered":"L’histoire tragique d’un jeune gar\u00e7on qui a donn\u00e9 son nom \u00e0 une maladie rare, la \u00ab maladie de No\u00ebl \u00bb"},"content":{"rendered":"
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Nous tenons souvent les choses pour acquises pendant la p\u00e9riode des f\u00eates et rien ne le souligne plus que les luttes d’un jeune gar\u00e7on qui a donn\u00e9 son nom \u00e0 une maladie rare appel\u00e9e \u00ab maladie de No\u00ebl \u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

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Stephen Christmas a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 en 1952, \u00e0 l’\u00e2ge de cinq ans, avant que les m\u00e9decins n’aient mis des mois \u00e0 d\u00e9couvrir ce qui se passait.<\/p>\n<\/div>\n

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Alors que Stephen, n\u00e9 en Grande-Bretagne, n’avait que 14 mois, il s’est accidentellement \u00e9cras\u00e9 la main avec un jouet, ce qui a provoqu\u00e9 la formation d’un gros h\u00e9matome sur sa main et son avant-bras.<\/p>\n<\/div>\n

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Apr\u00e8s avoir d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 au Canada avec sa famille apr\u00e8s la guerre, le gar\u00e7on s’est rendu \u00e0 plusieurs reprises \u00e0 l’h\u00f4pital et les m\u00e9decins pensaient qu’il souffrait d’h\u00e9mophilie classique.<\/p>\n<\/div>\n

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Cependant, en 1952, son diagnostic s’est av\u00e9r\u00e9 incorrect apr\u00e8s que les m\u00e9decins ont r\u00e9alis\u00e9 que Stephen n’\u00e9tait pas d\u00e9ficient en facteur VIII, la prot\u00e9ine qui manque habituellement aux h\u00e9mophiles.<\/p>\n<\/div>\n

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La maladie de No\u00ebl porte le nom de la premi\u00e8re personne qui en a \u00e9t\u00e9 atteinte. Cr\u00e9dit : BMJ<\/figcaption><\/figure>\n
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Les m\u00e9decins d\u00e9couvrirent que la prot\u00e9ine qui lui manquait \u00e9tait le facteur IX et publi\u00e8rent leurs r\u00e9sultats dans le British Medical Journal le 27 d\u00e9cembre 1952 dans un article intitul\u00e9 \u00ab La maladie de No\u00ebl : une maladie pr\u00e9c\u00e9demment confondue avec l’h\u00e9mophilie \u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab Nomm\u00e9 d’apr\u00e8s le premier cas diagnostiqu\u00e9 en 1952, Stephen Christmas, ce trouble a valu le surnom de \u00ab maladie royale \u00bb en raison de sa pr\u00e9sence notable dans les familles royales d’Espagne, d’Allemagne, d’Angleterre et de Russie \u00bb, explique la Biblioth\u00e8que nationale de m\u00e9decine.<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab\u00a0Les pr\u00e9sentations cliniques de la maladie varient en gravit\u00e9, les hommes touch\u00e9s par la forme grave pr\u00e9sentant des saignements spontan\u00e9s et s\u00e9v\u00e8res \u00e0 la naissance.<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab\u00a0En revanche, les personnes pr\u00e9sentant des cas plus l\u00e9gers pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement des saignements principalement apr\u00e8s un traumatisme ou une intervention chirurgicale, et les sympt\u00f4mes peuvent ne devenir apparents que plus tard dans la vie.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n

\"Stephen<\/picture>
Stephen Christmas a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 en 1952, \u00e0 l’\u00e2ge de cinq ans, avant que les m\u00e9decins n’aient mis des mois \u00e0 d\u00e9couvrir ce qui se passait. Cr\u00e9dit\u00a0: Document familial<\/figcaption><\/figure>\n
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Ils ont ajout\u00e9 : \u00ab L\u2019h\u00e9mophilie B, \u00e9galement connue sous le nom de maladie de No\u00ebl, est la deuxi\u00e8me forme d\u2019h\u00e9mophilie la plus r\u00e9pandue.<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab\u00a0Un d\u00e9faut dans F9<\/em> Ce g\u00e8ne provoque l’h\u00e9mophilie B, conduisant \u00e0 une production insuffisante de facteur IX.<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab\u00a0Le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique peut survenir soit par h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 li\u00e9e \u00e0 l’X, soit par une mutation spontan\u00e9e de novo.<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab\u00a0Bien que cette maladie affecte principalement les hommes, les femmes porteuses peuvent aussi occasionnellement pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes h\u00e9morragiques plus importants.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n

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En raison de son \u00e9tat, Stephen comptait principalement sur les transfusions sanguines pour traiter les pertes de sang excessives.<\/p>\n<\/div>\n

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Mais en 1985, \u00e0 l’\u00e2ge de 38 ans, Stephen a re\u00e7u un diagnostic de virus de l’immunod\u00e9ficience humaine (VIH) apr\u00e8s avoir re\u00e7u une transfusion de sang contamin\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n

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On lui a ensuite diagnostiqu\u00e9 un m\u00e9lanome malin de stade 4 en juillet 1993 et \u200b\u200ben d\u00e9cembre de la m\u00eame ann\u00e9e, Stephen est d\u00e9c\u00e9d\u00e9 quatre jours avant No\u00ebl.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nous tenons souvent les choses pour acquises pendant la p\u00e9riode des f\u00eates et rien ne le souligne plus que les luttes d’un jeune gar\u00e7on qui a donn\u00e9 son nom \u00e0 une maladie rare appel\u00e9e \u00ab maladie de No\u00ebl \u00bb. 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