Nous tenons souvent les choses pour acquises pendant la période des fêtes et rien ne le souligne plus que les luttes d’un jeune garçon qui a donné son nom à une maladie rare appelée « maladie de Noël ».
Stephen Christmas a été diagnostiqué en 1952, à l’âge de cinq ans, avant que les médecins n’aient mis des mois à découvrir ce qui se passait.
Alors que Stephen, né en Grande-Bretagne, n’avait que 14 mois, il s’est accidentellement écrasé la main avec un jouet, ce qui a provoqué la formation d’un gros hématome sur sa main et son avant-bras.
Après avoir déménagé au Canada avec sa famille après la guerre, le garçon s’est rendu à plusieurs reprises à l’hôpital et les médecins pensaient qu’il souffrait d’hémophilie classique.
Cependant, en 1952, son diagnostic s’est avéré incorrect après que les médecins ont réalisé que Stephen n’était pas déficient en facteur VIII, la protéine qui manque habituellement aux hémophiles.
Les médecins découvrirent que la protéine qui lui manquait était le facteur IX et publièrent leurs résultats dans le British Medical Journal le 27 décembre 1952 dans un article intitulé « La maladie de Noël : une maladie précédemment confondue avec l’hémophilie ».
« Nommé d’après le premier cas diagnostiqué en 1952, Stephen Christmas, ce trouble a valu le surnom de « maladie royale » en raison de sa présence notable dans les familles royales d’Espagne, d’Allemagne, d’Angleterre et de Russie », explique la Bibliothèque nationale de médecine.
« Les présentations cliniques de la maladie varient en gravité, les hommes touchés par la forme grave présentant des saignements spontanés et sévères à la naissance.
« En revanche, les personnes présentant des cas plus légers présentent généralement des saignements principalement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale, et les symptômes peuvent ne devenir apparents que plus tard dans la vie. »
Ils ont ajouté : « L’hémophilie B, également connue sous le nom de maladie de Noël, est la deuxième forme d’hémophilie la plus répandue.
« Un défaut dans F9 Ce gène provoque l’hémophilie B, conduisant à une production insuffisante de facteur IX.
« Le défaut génétique peut survenir soit par hérédité liée à l’X, soit par une mutation spontanée de novo.
« Bien que cette maladie affecte principalement les hommes, les femmes porteuses peuvent aussi occasionnellement présenter des symptômes hémorragiques plus importants. »
En raison de son état, Stephen comptait principalement sur les transfusions sanguines pour traiter les pertes de sang excessives.
Mais en 1985, à l’âge de 38 ans, Stephen a reçu un diagnostic de virus de l’immunodéficience humaine (VIH) après avoir reçu une transfusion de sang contaminé.
On lui a ensuite diagnostiqué un mélanome malin de stade 4 en juillet 1993 et en décembre de la même année, Stephen est décédé quatre jours avant Noël.
